La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad crecientemente reconocida como una de las principales causas de demencia, especialmente en personas menores de 65 años, aunque afecta también a las de mayor edad. Como entidad, la DFT es heterogénea, mostrando distintas características en diferentes pacientes, lo que la convierte en una enfermedad más difícil de diagnosticar.

En términos generales, este tipo de demencia ocasiona en las personas que la sufren un deterioro progresivo de las capacidades cognitivas, sobre todo en las denominadas funciones ejecutivas. Éstas pueden definirse de alguna manera como las habilidades y procesos cognitivos que permiten la adaptación al entorno y la resolución de problemas.

En varias ocasiones, típicamente, la DFT puede producir también un deterioro del comportamiento y del lenguaje desde el principio de la enfermedad. Hasta el momento, es complicado saber la frecuencia real de este tipo de demencia por diversas razones, entre ellas su heterogeneidad. En este sentido, si planteamos una incidencia mínima estimada de un caso anual por cada 50.000 habitantes, de acuerdo con el estado actual del conocimiento, existirían en España como mínimo unos mil casos nuevos al año, y en total más de 10.000 pacientes con esta enfermedad. Cifras que según otros cálculos podrían fácilmente doblarse.

Por lo tanto, se trata de un trastorno de una frecuencia no tan baja como para no tenerla presente. Sin embargo, aún continúa siendo una patología poco conocida no sólo por el público general sino también por una gran cantidad de profesionales sanitarios, incluyendo algunos especialistas médicos. Además, a lo anterior se suma que su diagnóstico no es para nada sencillo, de modo que las personas que la sufren pueden recibir diagnósticos alternativos y su padecimiento puede no ser adecuadamente reconocido.

Para los especialistas, la DFT no resulta sencilla de diagnosticar ni en fases tempranas ni avanzadas en numerosos casos, a no ser que tengan alguna experiencia o dispongan de pruebas que orienten bien al diagnóstico. En la actualidad, la disponibilidad de una detección certera de enfermedad de Alzheimer con el uso de biomarcadores específicos está aumentando, por lo que una de las maneras de llegar al diagnóstico de DFT es a través de dichos marcadores negativos para la enfermedad de Alzheimer u ocasionalmente a través de la identificación de apariencias clínicas que sean muy sugerentes.

Finalmente, puesto que un porcentaje apreciable de DFT se debe a mutaciones genéticas, en estos casos la detección de la anomalía genética causante de esta patología en un caso concreto es la que demuestra que esa persona padece de DFT. Esta detección sólo se da en algunos casos, generalmente en aquellos que presentan antecedentes familiares de trastornos similares.

En la actualidad no se dispone de ningún tratamiento específico para las personas con DFT. Esto no impide que el diagnóstico preciso y temprano de esta enfermedad pierda todo el interés: es fundamental a la hora de proporcionar seguridad y certidumbre a los pacientes y a su entorno, lo que les permite adecuar la toma de decisiones para encarar la situación presente y futura.

Por otro lado, deben desarrollarse investigaciones para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la DFT y enfermedades asociadas en estos próximos años para poder llegar a modificar el curso de esta enfermedad. En el campo del diagnóstico esperamos desarrollar biomarcadores analíticos o de otro tipo que permitan un diagnóstico específico para desarrollar tratamientos efectivos.

Quizá uno de esos tratamientos sea del tipo del ensayo multinacional en el que participamos desde la institución en la que trabajo, el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe asociado al Hospital La Fe en Valencia. Un estudio que investiga una aplicación experimental de una terapia génica también experimental para aquellas personas con DFT y mutación en el gen de la proganulina (DFT-GRN).

Esta iniciativa puede empezar a ofrecer esperanza a los pacientes y sus allegados al pretender detener la progresión de la enfermedad mediante la administración de una copia funcional del gen GRN que restablezca niveles apropiados de progranulina en las zonas diana del cerebro. Es un ensayo en una fase muy inicial, pero comenzar a andar el camino hacia un tratamiento del trastorno es la vía que permitirá cambiar la actual perspectiva conocida de futuro para pacientes y allegados hacia otra más esperanzadora.