El síndrome de Dravet es una forma rara y catastrófica de epilepsia que comienza en el primer año de vida en bebés hasta entonces aparentemente sanos. El embarazo suele desarrollarse sin problemas, así como el parto. En sus primeros meses de vida, el bebé suele conseguir todos los hitos del desarrollo, por lo que padres, abuelos y demás miembros de la familia están contentos. Pero entonces, repentina e inesperadamente y en forma de una crisis epiléptica, llega el síndrome de Dravet. Esto marca un momento que cambiará por siempre la vida de la familia.

El síndrome de Dravet comienza con crisis epilépticas asociadas a procesos febriles. Sin embargo, a partir del síndrome de Dravet aparecen otros trastornos del neurodesarrollo, como retraso cognitivo, problemas motores, características del espectro autisto, trastorno en el lenguaje y hasta un 15 por ciento de mortalidad prematura, la mitad debido a muerte súbita en epilepsia, SUDEP por sus siglas en inglés. El síndrome Dravet es causado por una mutación en el gen SCN1A y tiene una incidencia de 1 de cada 16 mil nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara.

Por tanto, las personas y familias con este síndrome enfrentan una lucha diaria que va más allá de las crisis epilépticas. Luchan contra el estigma, la incomprensión y, a menudo, la soledad. Cada día es un desafío, y cada noche una incertidumbre. Pero a pesar de todo, las personas y familias con síndrome de Dravet muestran una fortaleza y una resiliencia que son verdaderamente inspiradoras.

Hoy en día, las necesidades de estos pacientes son muchas y variadas. Necesitan acceso a tratamientos médicos avanzados, apoyo educativo personalizado y, sobre todo, comprensión y aceptación social. Sin embargo, a pesar de los avances en la medicina y la creciente conciencia social, estas necesidades a menudo no se satisfacen.

Los tratamientos médicos para el síndrome de Dravet son limitados y a menudo ineficaces. El tratamiento farmacológico actual está dirigido únicamente a mejorar el control de las crisis epilépticas y los tratamientos no farmacológicos, que no dejan de ser paliativos, están muy a menudo no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud. Los avances recientes en la terapia génica y la medicina de precisión ofrecen esperanza, pero aún están en las primeras etapas de desarrollo y no están disponibles para los pacientes.

En el ámbito educativo, los niños con síndrome de Dravet a menudo se quedan atrás. Las crisis epilépticas frecuentes y los problemas de desarrollo asociados dificultan el aprendizaje y la socialización. Estos niños necesitan un enfoque educativo personalizado que tenga en cuenta sus necesidades únicas y les ayude a alcanzar su máximo potencial. Es necesario por tanto la disponibilidad de estos recursos para esta población específica.

Pero quizás la necesidad más grande y más ignorada es la de la comprensión y la aceptación social de las personas adultas con síndrome de Dravet. El síndrome de Dravet no tiene cura, por lo que estos niños con síndrome de Dravet serán en un futuro adultos con síndrome de Dravet, es decir, una vez cumplida la mayoría de edad, la enfermedad no desaparece. Sin embargo, los recursos socioeducativos son muy escasos para estos pacientes y sus familias, aumentando la carga que supone el síndrome de Dravet. De hecho, si de por sí el síndrome de Dravet implica a menudo sentirse aislado y malentendido, esta sensación se acrecienta aún más en familias de personas adultos con síndrome Dravet. La sociedad tiende a estigmatizar la epilepsia, las enfermedades raras y a ignorar por tanto la lucha que las personas y familias con síndrome de Dravet enfrenta cada día.

No cabe duda de que, como sociedad, debemos hacer más. Debemos escuchar las voces de estos pacientes y sus familias. Debemos trabajar juntos para crear un entorno en el que no solo puedan sobrevivir, sino prosperar.

Desde la Fundación Síndrome de Dravet trabajamos incansablemente para apoyar a estos pacientes y sus familias. Pero no podemos hacerlo solos. Necesitamos el apoyo de todos: profesionales sociosanitarios, investigadores, políticos y, en definitiva, la sociedad en general. Por eso, es necesario hacer una llamada a la acción. Pedimos a todos que se unan a nosotros en esta lucha. Juntos, podremos marcar la diferencia. Juntos, podremos cambiar la vida de las personas y familias con síndrome de Dravet.

La realidad del Síndrome de Dravet puede ser dura, pero no por ello ha de ser invisible. Hagamos visible esta realidad. Hagamos que cada personas y familia con síndrome de Dravet tenga la oportunidad de vivir una vida plena y feliz.