La Unión Europea destinará durante los próximos años –hasta 2020– un total de 38 millones de euros a tres proyectos de investigación sobre enfermedades raras. El objetivo es definir con exactitud tanto las características como el número total de estas enfermedades, de las que en la actualidad se han identificado unas 6.000-8.000 que afectan a más de 30 millones de personas en todo el continente.

Para ser considerada rara, la enfermedad debe afectar a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. Sin embargo, y sumando todas y cada una de estas enfermedades, afectan a una de cada 17 personas. Además, su origen tiene un componente genético en un 80% de los casos, razón por la que los expertos confían en que los avances alcanzados en el campo de la genómica mejoren el conocimiento actual sobre estas enfermedades.

Para ello, los 38 millones de euros se destinarán al Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) para la financiación de tres proyectos específicos: EURenOmics, centrado en las enfermedades renales; NeurOmics, dedicado a las enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares; y RD-Connect, concebido para desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de la investigación.

Proyectos de investigación

Concretamente, el proyecto EURenOmics estará coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania), el proyecto NeurOmics por la de Universidad de Tubinga (Alemania), y el RD-Connect por la Universidad de Newcastle (Reino Unido). Además, la labor de los más de 4.000 grupos de investigación internacionales que colaboran con el IRDiRC estará coordinada por el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (Inserm) de Francia.

En palabras de la doctora Ségolène Aymé, directora emérita de Investigación del Inserm, «los investigadores aspiran a compartir qué cambios genéticos o qué combinación de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular así tratamientos farmacológicos«.

En este contexto, además, debe tenerse en cuenta el escaso número de médicos especializados en las enfermedades raras, situación que conlleva a que en la mayoría de las veces el diagnóstico requiera de un largo periplo entre por distintos facultativos. Así, el «objetivo de la investigación será también facilitar tratamientos a los pacientes y mejorar su esperanza y calidad de vida«, explica Aymé.

– A día de hoy, 47 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?