La ministra de Sanidad, Mónica García, se ha reunido recientemente con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Un encuentro donde se puso en valor el trabajo del movimiento asociativo en favor de las personas con enfermedades raras, tanto a nivel estatal como internacional. La reunión sirvió para poner sobre la mesa importantes avances y retos pendientes en el ámbito de estas patologías, que afectan a más de tres millones de personas en España.

Durante este encuentro, FEDER presentó los progresos alcanzados en los últimos años y las áreas donde se han obtenido logros significativos, como la ampliación del cribado neonatal, un procedimiento clave para la detección precoz de enfermedades raras en recién nacidos. Esta medida ha permitido identificar de manera temprana patologías que, sin tratamiento adecuado, pueden tener consecuencias graves para la salud y el desarrollo de los niños afectados.

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Otro de los puntos fuertes mencionados fue la actualización del catálogo de pruebas genéticas disponibles en el sistema de salud. El acceso a diagnósticos más precisos a través de técnicas genéticas avanzadas representa una mejora crucial para la identificación de muchas enfermedades raras que, debido a su baja prevalencia, pueden ser difíciles de diagnosticar en las primeras etapas. Esto es especialmente importante en el caso de aquellas patologías cuyo tratamiento depende directamente de una identificación rápida y precisa.

Camino por hacer

A pesar de estos avances, tanto FEDER como la ministra subrayaron que aún queda un largo camino por recorrer, especialmente en lo que respecta al acceso a medicamentos huérfanos. Estos fármacos, diseñados específicamente para el tratamiento de enfermedades raras, suelen enfrentar dificultades para su desarrollo y comercialización debido a la limitada demanda en comparación con otros medicamentos más comunes. Esto se traduce en un acceso restringido para los pacientes, lo que sigue siendo una de las principales preocupaciones para las personas afectadas y sus familias.

FEDER ha puesto el foco en la necesidad de que las autoridades sanitarias intensifiquen sus esfuerzos para garantizar que los pacientes puedan acceder a estos medicamentos de manera equitativa y en tiempo adecuado. Para ello, la organización aboga por una mayor coordinación entre los distintos niveles del sistema de salud y las entidades encargadas de regular el acceso a estos tratamientos. Además, subraya la importancia de fomentar la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos, algo que sólo es posible mediante políticas de apoyo claras y sostenibles.

Por otra parte, en la reunión también se abordó la importancia de la investigación científica en el campo de las enfermedades raras. FEDER aboga por un incremento en los fondos destinados a la investigación de estas patologías, con el objetivo de descubrir nuevos tratamientos y mejorar los que ya están disponibles.

Cobertura sanitaria internacional

Durante la reunión, García mencionó la participación de España en la reciente resolución adoptada por la Asamblea Mundial de la Salud, que tiene como objetivo mejorar la cobertura sanitaria universal para las personas que padecen enfermedades raras a nivel global. Este acuerdo, que será implementado en 2025, busca asegurar que los sistemas de salud de todo el mundo ofrezcan una atención adecuada y equitativa a las personas afectadas por estas patologías.

La resolución representa un paso importante hacia la integración de las enfermedades raras en las políticas de salud pública internacionales, y pone de relieve la necesidad de colaboración entre los países para abordar los desafíos que presentan estas patologías. Entre ellos, la escasez de datos epidemiológicos precisos y la falta de recursos especializados en muchos sistemas de salud, que limitan la capacidad de los pacientes para recibir un diagnóstico adecuado y un tratamiento oportuno.

Reconocimiento mutuo

La ministra reconoció el papel crucial que FEDER y otras organizaciones de pacientes desempeñan en la promoción de la concienciación y en la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras. En este sentido, resaltó la importancia del trabajo en red y la colaboración entre las asociaciones a nivel nacional e internacional, que ha permitido avanzar en la creación de estrategias conjuntas para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Por su parte, los representantes de FEDER agradecieron el respaldo de la ministra y expresaron su deseo de seguir trabajando de la mano con el gobierno para lograr una mayor visibilidad de las enfermedades raras en la agenda política y social del país. Además, destacaron la necesidad de seguir desarrollando iniciativas que promuevan la inclusión de las personas con enfermedades raras en todos los aspectos de la vida, desde el acceso a la educación y el empleo, hasta la participación en la toma de decisiones que afecten su salud y bienestar.