Pertenece y transforma la comunidad de pacientes
Se tiende a pensar con excesiva frecuencia que la infancia y la adolescencia son épocas idílicas de la vida, en las que la nota predominante es la seguridad y la capacidad de disfrute. Hasta no hace muchos años se suponía que en la infancia no existía la depresión. No es ni mucho menos así. Nuestros […]
El genoma de una persona se diferencia un 0,1% de otras personas y estas pequeñas variaciones en los genes hacen que unos tengan los ojos azules y otros marrones; igualmente, estos genes pueden hacer que un paciente responda bien a un fármaco y otro paciente no. La farmacogenética es una ciencia que intenta relacionar las […]
Han transcurrido ya tres décadas desde el descubrimiento del SOD1 como uno de los genes causantes de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de tipo familiar y, si bien hoy son ya más de 30 los genes identificados en la variante menos frecuente de ELA, todavía son muchos los aspectos de esta cruel y devastadora enfermedad […]
Read More… from Desafíos en la investigación y el tratamiento de las personas con ELA
El número de personas con epilepsia en España no es preciso porque no existe por el momento un registro oficial de pacientes. Sin embargo, se calcula que en nuestro país hay entre 400.000 y 600.000 personas epilépticas, según los datos que manejamos desde la Sociedad Andaluza de Epilepsia. Esto quiere decir que el índice de […]
Read More… from Investigación precisa y dirigida para controlar la epilepsia
El síndrome de Dravet es una forma rara y catastrófica de epilepsia que comienza en el primer año de vida en bebés hasta entonces aparentemente sanos. El embarazo suele desarrollarse sin problemas, así como el parto. En sus primeros meses de vida, el bebé suele conseguir todos los hitos del desarrollo, por lo que padres, […]
Read More… from La Realidad Invisible del Síndrome de Dravet
Cuando padeces una enfermedad rara, lo raro es que alguien sepa de qué estás hablando. Cuando dices que se llama Wilson, a más de una persona le viene la película de ‘Náufrago’ a la cabeza. Pero no. No hablamos de ese Wilson. Nuestra enfermedad recibe este nombre porque, en el año 1912, un neurólogo llamado […]
La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más prevalente después del alzhéimer y pertenece al grupo de los llamados trastornos del movimiento. Se trata de una enfermedad crónica que va a acompañar a la persona, a sus familiares y a las personas cuidadoras durante toda su vida y que va a ir […]
Read More… from Día Mundial del Párkinson: reivindiquemos la inteligencia emocional
La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad crecientemente reconocida como una de las principales causas de demencia, especialmente en personas menores de 65 años, aunque afecta también a las de mayor edad. Como entidad, la DFT es heterogénea, mostrando distintas características en diferentes pacientes, lo que la convierte en una enfermedad más difícil de diagnosticar. […]
Read More… from La demencia frontotemporal, una patología que afecta a 10.000 personas en España
El concepto de innovación farmacológica se refiere al proceso de desarrollo y aplicación de medicamentos para mejorar el tratamiento y la prevención de enfermedades. Este proceso abarca desde la identificación de nuevos objetivos terapéuticos y la creación de compuestos farmacéuticos hasta su desarrollo clínico, aprobación regulatoria y comercialización. La innovación en este campo es crucial […]
Read More… from La innovación en la investigación farmacológica: ¿hacia dónde nos dirigimos?
A pesar de que España es el segundo país con mayor prevalencia de diabetes en Europa, con más de 5 millones de personas que viven con esta condición, la realidad es que esta patología continúa siendo una gran desconocida por la sociedad española1. En este contexto, no es inusual encontrarse con una cantidad significativa de […]
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